Hirschsprungova nemoc: Co byste měli vědět o tomto vzácném onemocnění střev

Co je Hirschsprungova nemoc?

Hirschsprungova nemoc, někdy nazývaná vrozený megakolon, je vzácný stav, který postihuje tlusté střevo. Tato nemoc je přítomná již při narození (vrozená) a je způsobena chyběním nervových buněk zvaných gangliové buňky ve stěně tlustého střeva. Gangliové buňky jsou zodpovědné za kontrakce svalů, které posouvají stolici trávicím traktem. Bez těchto buněk nemůže část tlustého střeva správně fungovat a dochází k zablokování stolice. Hirschsprungova nemoc postihuje častěji chlapce než dívky a může se vyskytovat v rodinách.

Příznaky u novorozenců

Hirschsprungova nemoc, vrozená vada, se projevuje už u novorozenců. Typickým příznakem je zpožděná první stolice, mekonia, do 48 hodin po narození. Miminko může zvracet, a to i zelenou tekutinou, trpět nadýmáním a odmítat kojení. Bříško bývá na dotek tvrdé a napjaté. Někdy se objevuje i zácpa, která nereaguje na běžná dietní opatření. V závažných případech může dojít k život ohrožujícímu stavu, zvanému enterocolitida, s průjmem, horečkou a celkovou schváceností. Pokud u svého děťátka pozorujete některý z těchto příznaků, neprodleně vyhledejte lékařskou pomoc. Včasná diagnostika a léčba Hirschsprungovy nemoci je pro zdravý vývoj dítěte zásadní.

Problémy s vyprazdňováním

Hirschsprungova nemoc je vzácné vrozené onemocnění, které postihuje tlusté střevo a způsobuje problémy s vyprazdňováním. U dětí s Hirschsprungovou nemocí chybí v části tlustého střeva nervové buňky, které jsou zodpovědné za svalové kontrakce potřebné k posouvání stolice trávicím traktem. Absence těchto nervových buněk znemožňuje normální pohyb stolice, což vede k ucpání střev a dalším závažným komplikacím. Děti s Hirschsprungovou nemocí mívají od narození problémy s odchodem první stolice, zvanou mekonium. Dalšími příznaky mohou být zvracení, zácpa, nadýmání břicha a pomalý růst. Hirschsprungova nemoc vyžaduje chirurgickou léčbu, při které se odstraní postižená část střeva a zdravé části se spojí. Po operaci se většina dětí zotaví a má normální funkci střev. Je však důležité si uvědomit, že i po úspěšné operaci mohou někteří pacienti i nadále pociťovat mírné zažívací potíže, jako je zácpa nebo inkontinence stolice. Pravidelné kontroly u lékaře jsou proto nezbytné k monitorování stavu a včasnému řešení případných komplikací.

Diagnostika Hirschsprungovy nemoci

Diagnostika Hirschsprungovy nemoci je komplexní proces, který obvykle začíná u dětského lékaře. Pokud má lékař podezření na toto onemocnění, obvykle doporučí pacienta ke specialistovi - dětskému gastroenterologovi. Ten provede důkladnou anamnézu a fyzikální vyšetření. Důležitou informací je, zda se u dítěte vyskytly typické příznaky, jako je zácpa od narození, zvracení, nadmutí bříška nebo opožděný odchod smolky. Fyzikální vyšetření může odhalit přítomnost zvětšeného břicha, prázdné konečníku nebo abnormálního napětí svěrače.

Vlastnost	Popis
Název nemoci	Hirschsprungova nemoc
Typ nemoci	Vrozená vada
Postižený orgán	Tlusté střevo

Pro potvrzení diagnózy je nezbytné provést další vyšetření. Mezi základní diagnostické metody patří rentgenové vyšetření břicha s kontrastní látkou, které může ukázat zúžení střeva, a rektální biopsie. Biopsie, odebrání malého vzorku tkáně z konečníku, je nejpřesnějším vyšetřením, které dokáže potvrdit nebo vyvrátit přítomnost Hirschsprungovy nemoci. V některých případech se provádí i anorektální manometrie, která měří tlak ve svěrači konečníku a pomáhá posoudit funkci střevní stěny.

Rentgenové vyšetření

Rentgenové vyšetření hraje důležitou roli v diagnostice Hirschsprungovy choroby, vzácného vrozeného stavu, který postihuje tlusté střevo. U dětí s Hirschsprungovou chorobou chybí nervové buňky v části tlustého střeva, což ztěžuje průchod stolice. Rentgenové vyšetření, jako je například irigografie, pomáhá lékařům vizualizovat tlusté střevo a identifikovat abnormality.

Během irigografie se do tlustého střeva zavede kontrastní látka a poté se pořídí rentgenové snímky. Tyto snímky ukážou, zda je tlusté střevo zúžené nebo rozšířené, což jsou typické znaky Hirschsprungovy choroby. Rentgenové vyšetření může také pomoci vyloučit jiné stavy, které mohou mít podobné příznaky.

Je důležité si uvědomit, že rentgenové vyšetření je pouze jedním z nástrojů používaných k diagnostice Hirschsprungovy choroby. Lékaři zváží také další faktory, jako jsou příznaky dítěte, fyzikální vyšetření a výsledky dalších testů. Pokud je diagnostikována Hirschsprungova choroba, je obvykle nutný chirurgický zákrok k odstranění postižené části tlustého střeva.

Biopsie střeva

Biopsie střeva je nezbytným vyšetřením k potvrzení diagnózy Hirschsprungovy choroby. Toto vrozené onemocnění postihuje tlusté střevo a je charakterizováno absencí nervových buněk zvaných gangliové buňky v části střeva. Tyto buňky jsou zodpovědné za svalové kontrakce, které posouvají stolici trávicím traktem. Bez nich se střevo nedokáže správně stahovat a dochází k zácpě, nadýmání a dalším komplikacím. Biopsie střeva odebere malý vzorek tkáně ze stěny střeva, který je následně analyzován pod mikroskopem. Tato analýza dokáže odhalit přítomnost či absenci gangliových buněk, a tím potvrdit či vyvrátit diagnózu Hirschsprungovy choroby. V závislosti na věku pacienta a rozsahu postižení střeva existují různé typy biopsie. U novorozenců se obvykle provádí rektální biopsie, zatímco u starších dětí může být nutná biopsie z vyšší části střeva.

Chirurgická léčba

Chirurgická léčba představuje zásadní krok v léčbě Hirschsprungovy choroby. Jejím cílem je odstranění postižené části střeva, která postrádá nervové ganglie a není schopna správné peristaltiky, a obnovení průchodnosti trávicího traktu. Operace se obvykle provádí v prvních měsících života dítěte. Existují různé chirurgické techniky, ale nejčastěji se používá Swensonova procedura, při níž se postižená část střeva odstraní a zdravé střevo se stáhne a připojí k řitnímu otvoru. Po operaci je nutná pečlivá pooperační péče, včetně sledování stolice a výživy. V některých případech může být nutná dočasná kolostomie, která se později uzavře. I přes pokroky v chirurgické léčbě Hirschsprungovy choroby mohou někteří pacienti i nadále trpět komplikacemi, jako je zácpa, inkontinence stolice nebo enterokolitida. Pravidelné kontroly u lékaře jsou proto nezbytné pro sledování zdravotního stavu a včasné řešení případných problémů.

Hirschsprungova nemoc je vzácná vrozená vada, která ovlivňuje tlusté střevo a ztěžuje průchod stolice.

Radomír Dvořák

Život s Hirschsprungovou nemocí

Život s Hirschsprungovou nemocí, vrozenou vadou postihující tlusté střevo, přináší řadu každodenních výzev. Děti i dospělí s touto diagnózou se potýkají s problémy s vyprazdňováním, zácpou a dalšími komplikacemi. Důležitá je včasná diagnóza a léčba, která zahrnuje chirurgický zákrok a následnou péči. Pacienti s Hirschsprungovou nemocí se učí zvládat svůj stav úpravou jídelníčku, pravidelným režimem a užíváním léků. Společnost a podpora rodiny hrají klíčovou roli v jejich životě, pomáhají jim překonávat překážky a žít plnohodnotný život. I přes náročnost diagnózy existuje mnoho zdrojů a organizací, které pacientům s Hirschsprungovou nemocí poskytují informace, podporu a naději do budoucna.

Dlouhodobé komplikace

Ačkoliv včasná diagnostika a chirurgická léčba Hirschsprungovy choroby výrazně zlepšují prognózu pacientů, někteří jedinci se potýkají s dlouhodobými komplikacemi i po operaci. Mezi nejčastější patří chronická zácpa a špinění spodního prádla, které postihují až 20 % pacientů. Tyto problémy vznikají kvůli přetrvávající dysfunkci střevní motility i po odstranění postižené části střeva. Dále se může objevit enterokolitida, závažný zánět střev, který se projevuje horečkou, bolestí břicha, zvracením a krvavým průjmem. Enterokolitida vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc a může vést k dehydrataci a dalším komplikacím. U některých pacientů přetrvávají i po operaci problémy s udržením stolice, což může vést k psychickým a sociálním obtížím. Důležitá je proto dlouhodobá péče o pacienty s Hirschsprungovou chorobou, která zahrnuje pravidelné kontroly u lékaře, úpravu stravy a v některých případech i užívání léků. Cílem je minimalizovat komplikace a zajistit pacientům co nejlepší kvalitu života.

Podpora a informace

Pro rodiny, které se potýkají s Hirschsprungovou chorobou, je k dispozici řada zdrojů a podpůrných skupin. Lékaři a další zdravotničtí pracovníci mohou poskytnout informace o diagnóze, léčbě a dlouhodobé péči. Mohou také pomoci rodinám spojit se s dalšími rodinami, které procházejí podobnou zkušeností. Existují také online zdroje a podpůrné skupiny, které mohou poskytnout cenné informace a emocionální podporu. Je důležité si uvědomit, že Hirschsprungova choroba je vzácná a složitá choroba. Rodiče a pečovatelé by se neměli bát klást otázky a hledat podporu, kterou potřebují.